È la storia della piccola Diana, una bambina che è finalmente guarita da una grave e rarissima malattia genetica di cui era affetta dalla nascita. Ora, è salva grazie ai medici e ai ricercatori che hanno lavorato insieme per garantirle un futuro.
I medici hanno scoperto la malattia quando Diana aveva due settimane di vita. All’improvviso, i genitori l’avevano trasportata all’Ospedale Bambino Gesù di Roma. La piccola presentava “pelle piena di macchie, febbre alta continua, gravi carenze di cellule nel sangue“. Tuttavia, i pediatri non avevano compreso l’origine della sintomatologia. Così, l’avevano ricoverata in isolamento per sette mesi. In questo periodo, i dottori erano riusciti a tenere a basa le infiammazioni attraverso il farmaco “anakinra“. Grazie al miglioramento delle sue condizioni di salute, la piccola Diana era stata mandata a casa. Dopo pochi mesi, la situazione era peggiorata: i sintomi erano molto più gravi.
Ritrasportata in ospedale, i pediatri avevano optato per iscriverla nel percorso di ricerca per le malattie rare. In questo modo, avevano identificato l’origine della malattia: la mutazione relativa al gene CDC42. Poco dopo, avevano dato anche un nome alla mutazione: Sindrome NOCARH, dall’acronimo di Neonatal-Onset Cytopenia with dyshematopoiesis, Autoinflammation, Rash and Hamophagocytosis.
Inizialmente, i medici avevano pensato che la piccola Diana avesse bisogno di un trapianto del midollo osseo. Si riteneva, infatti, che la sintomatologia fosse limitata esclusivamente alle cellule del sangue. Tuttavia, la bambina aveva iniziato a manifestare crisi sempre più gravi, tra cui un infarto intestinale.
Poi, la svolta. I medici, recentemente, hanno pensato di somministrarle un particolare farmaco sperimentale utilizzato con i bambini affetti da Linfoistiocitosi Emofagocitica primaria. In effetti, questo anticorpo monoclonale ha funzionato, facendo cessare le crisi infiammatorie. Mediante questo farmaco, è stato possibile procedere finalmente con il trapianto di midollo osseo. Poiché non hanno trovato donatori compatibili, i pediatri hanno prelevato le cellule staminali emopoietiche dal padre. Fortunatamente, l’intervento è andato bene. Nel comunicato stampa dell’Ospedale, si legge: “Il trapianto è stato un successo e oggi la piccola Diana è guarita. Non presenta più i segni della malattia. Una malattia di cui non si sapeva il nome e di cui la bambina conserverà, forse, soltanto il ricordo“.
